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唐氏筛查要不要做

浏览次数:156 时间:2019-09-11

大部分的孕妈妈被医生推荐过唐氏筛查。医生还会告诉孕妈妈,唐氏筛查的结果如果是“低风险”不等于没有唐氏综合征的风险,如果是“高风险”也不是确诊,需要进行产前诊断。

结果如此玄乎,为什么医生还要让孕妈妈检查?

唐氏综合征是怎样的一种疾病?

唐氏综合征是一种发病率较高、危害非常严重的染色体病。患者比常人多了一条 21 号染色体,主要表现为智力低下,生长发育迟缓,并且会发生多系统的并发症。目前尚无有效治疗手段。

怎样在孕期发现唐氏综合征?

目前能降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段就是通过产前筛查和产前诊断避免唐氏儿的出生。

检查孕周

常用产前筛查方法

21-三体检出率

孕11~

13+6

胎儿颈项透明层 (NT) 超声检查

64~70%

孕11~

13+6

唐氏筛查(早唐)

65%

联合NT

85~88%

孕15~

20周

唐氏筛查(中唐)

三联70%

四联77%

早、中孕期联合

完整整合(NT+早唐+四联)

94~96%

血清整合(早唐+四联)

85~88%

酌情筛查(早唐风险≥1/50的建议绒毛穿刺取样,其他继续妊娠进行四联)

88~94%

孕10~

26周

最佳12~

22+6

无创产前基因检测 (NIPT)

21-三体

99%

18-三体

97%

13-三体

91%

羊膜腔穿刺术是目前应用最广泛、相对安全的介入性产前诊断技术。孕18~24周是最佳检测时间。

怎么选择?

如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险,比如年龄≥35岁,或分娩过先天性严重缺陷婴儿,或夫妻一方患有染色体病等,建议直接行产前诊断。须指出,羊膜腔穿刺术是有创性检查,有一定风险,有0.5%几率流产。

有高危因素的孕妈妈,同时又有羊膜腔穿刺禁忌症的,建议NIPT。唐氏筛查高风险或临界风险,对有创性的产前诊断有顾虑的,经遗传咨询后可以选择NIPT。错过唐氏筛查时间的孕妈妈也可以行NIPT补救。

但是NIPT费用较高,目前还不是常规筛查手段。NIPT结果高危的仍建议行羊膜腔穿刺。而且NIPT有不到1%的漏筛风险,也不能筛查神经管畸形。如果采用NIPT作为筛查唐氏综合征的方法,孕期须定期行超声检查排除胎儿神经管畸形。一旦发现其它超声软指标,酌情产前诊断。

如果没有任何高危因素的孕妈妈,可以选择唐氏筛查。早唐主要筛查21-三体和18-三体,中唐还可以筛查开放性神经管缺陷。唐氏筛查假阳性率为5%,如果整合早唐、中唐和NT超声检查,可以降低假阳性率。

唐氏筛查要不要做?

不论选择哪种方法,孕期都建议要进行唐氏综合征相关检查。

电话:0591-83308102(班内)、0591-83308755(班外) 传真:0591-83309007 E-mail:fzfy_bgs@126.com

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